動物線粒體基因由于其母系遺傳、易擴增及進化速率快等特點，被廣泛用于分子系統發育、種群遺傳、譜系地理和歷史生物地理等研究領域。與此同時，有關線粒體基因組的結構特征與進化一直是進化生物學的研究熱點。眾所周知，脊椎動物的線粒體基因組的組成和結構相對保守，而在兩棲爬行動物中發現了大量的基因重排、基因重復和丟失的現象。然而，種內水平的基因重排較為罕見。 

 近日，中科院成都生物所郭憲光團隊采用二代測序技術，獲得了采自新疆的旱地沙蜥（Phrynocephalus helioscopus）兩個亞種（準噶爾亞種P. helioscopus varius和伊犁亞種P. helioscopus cameranoi）的線粒體全基因組（圖1、圖2）。 

 結合GenBank中沙蜥屬物種的線粒體全基因組（共15個物種、25條）進行全面的比較分析，梳理該屬的線粒體基因組特征與進化。通過基因排列順序和系統發育分析，發現沙蜥屬中有六種基因重排類型，且有較為普遍的種內基因重排現象，比如在旱地沙蜥、紅尾沙蜥P. erythrurus、青海沙蜥P. vlangalii和南疆沙蜥P. forsythii均有發現（圖3）。總體而言，基因重排的發生可能是由多個獨立的結構動力事件引起的。進而發現，旱地沙蜥的這兩個亞種有23個tRNA，有tRNA-Phe基因重復，基于串聯重復/隨機丟失（TDRL）模型可推測其基因重排機制（圖4）。運用松弛分子鐘估算分析，表明旱地沙蜥的這兩個亞種大約在234萬年前（95% CI: 135--373萬年前）發生分化。當基因復制后，大約在72--23萬年前發生了替代丟失，這暗示了這些重排基因的重復與固定可以相當快地發生，而基因重排的發生可能是多個獨立的事件共同作用的結果。

 圖3. 基于串聯PCGs基因構建的系統發育樹 

　　圖4. 基于串聯重復/隨機丟失（TDRL）模型推測基因重排過程 

 相關研究成果以“Comparative Analysis of Mitochondrial Genomes in Two Subspecies of the Sunwatcher Toad-Headed Agama (Phrynocephalus helioscopus): Prevalent Intraspecific Gene Rearrangements in Phrynocephalus”為題發表在國際期刊Genes（IF: 4.096）。本研究提示，需要在種群水平上獲得更多的線粒體基因組數據，從而揭示沙蜥屬中普遍的種內線粒體基因組重排式樣及其機制。中科院成都生物所在讀碩士生吳娜為該論文的第一作者，郭憲光副研究員為通訊作者。本研究得到中科院“絲路環境”先導專項（XDA20050201）、第三次新疆綜合科學考察項目（2021xjkk0600）和國家自然科學基金項目（32070433, 32000288）的資助。 

 原文鏈接